Разовое лечение препаратом Hemgenix дает положительный эффект на 8 лет или даже больше. Препарат одобрен регулятором. Стоимость препарата $3,5 миллиона долларов. На сегодня это самый дорогой лекарственный препарат в мире.

Гемофилия — это генетическое заболевание, которое влияет на образование тромбов (на фото). Steve Gschmeissner/Science Photo Library

К сожалению, гемофилия B — не самая распространенная форма заболевания. На ее долю приходится только 15% заболевших. Их теперь понятно, как лечить. Остальным придется подождать

22 ноября Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило первую генную терапию гемофилии B — заболевания с генетическим нарушением свертываемости крови. Разовое лечение стоит $3,5 миллиона.

Препарат Hemgenix разработан фармацевтической компанией CSL Behring из города Кинг-оф-Пруссия, штат Пенсильвания. Лечение использует модифицированный вирус для доставки гена в клетки печени больного. Ген кодирует белок, участвующий в свертывании крови, так называемый фактор IX, который люди с этим заболеванием не могут вырабатывать.

Данные клинических испытаний показывают, что однократная доза Hemgenix обеспечивает защиту людей с гемофилией от опасного для жизни неконтролируемого кровотечения на срок до 8 лет и, возможно, дольше.

Высокая цена лечения делает его самым дорогим лекарством в мире.

Дорого или экономично?

Компания CSL Behring говорит, что стоимость оправдана. В заявлении компании утверждается, что даже при стоимости в $3,5 миллиона Hemgenix может сэкономить системе здравоохранения США от 5 до 5,8 миллионов долларов на каждого больного гемофилией. Пациентам с гемофилией В (на долю которых приходится 15% случаев гемофилии) в настоящее время вводят фактор IX один или два раза в неделю. Белок необходим для образования тромбов,  но у людей с этим заболеванием отсутствует ген, необходимый для производства тромбоцитов в достаточном количестве. Если это состояние не лечить, у людей возникает неконтролируемое кровотечение, которое может быть опасным для жизни. Такое лечение стоит $700-$800 тысяч в год. То есть,  Hemgenix окупается за пять лет.

Но, как отмечает Гленн Пирс, вице-президент Всемирной федерации гемофилии: «По мере появления новых технологий, таких как генная терапия, становится очевидно, что те, кто получил бы наибольшую выгоду, просто не могут позволить себе это оплатить». Гемофилия широко распространена в небогатых развивающихся странах.

Многообещающие результаты

В последнем клиническом исследовании Hemgenix, в котором приняли участие 54 пациента с гемофилией B,  94% участников клинических испытаний прекратили любую профилактическую терапию в течение двух лет после получения разовой дозы. «Пациенты очень быстро начинают вырабатывать фактор IX, — через семь-восемь месяцев после однократной дозы почти у всех пациентов уровень фактора IX стабилизировался», — говорит Эндрю Нэш, главный научный сотрудник CSL Behring.

По словам исследователей, даже самый низкий ответ в клинических испытаниях, 10%-ное увеличение уровня фактора IX, является достаточным для предотвращения спонтанного кровотечения. Но пациентам может потребоваться дополнительное профилактическое лечение после травмы или серьезной операции, а уровень фактора IX у них ниже 50%.