В Ростове-на-Дону в КДЦ «Здоровье» врачи обнаружили у пациента редкое заболевание — болезнь Эрдгейма-Честера. В 2020 году в мире с такой патологией было зарегистрировано около 800 пациентов, а в России — семь.

В минздраве Ростовской области рассказали, что заболевание вызывает хроническое неконтролируемое воспаление, в результате чего появляются различные симптомы, вплоть до полиорганной недостаточности (одновременное или последовательное поражение нескольких систем организма, вплоть до их отказа, — прим. ред.).

— Трудности диагностики были связаны с неспецифичностью симптомов. Диагноз БЭЧ устанавливается по результатам иммуногистохимического исследования и наличия мутации гена BRAF V600Е, — уточнили в минздраве.

В ведомстве рассказали, что пациент обращался к врачам с жалобами на повышение температуры, потерю веса, сухой кашель, снижение остроты зрения. Ему было проведено множество обследований, но причину установить не удавалось.

После врачи направили ростовчанина на ПЭТ/КТ, биопсию образования околопочечного пространства и молекулярно-генетическое исследование. Благодаря этому удалось выявить редчайший диагноз.