Долгое время рождение детей с патологиями в хромосомах было невозможно предугадать или предотвратить, не было методов дородовой диагностики и диагнозы устанавливали после рождения или даже через несколько лет жизни ребенка.

Такую диагностику позволяет провести пренатальный комбинированный скрининг. Обычное исследование включает анализ крови и ультразвуковые исследования. Анализ крови определяет уровень определенных гормонов в материнской крови. Маркеры визуальных отклонений выявляются в результате ультразвуковых исследований. К ним относятся отклонения в центральной нервной системе, пороки сердца, дефект носовых костей, несоответствия параметров воротничкового пространства, короткий размер костей и др.

К сожалению точность скрининга 1 триместра не превосходит 75%.

Существуют другие методики, позволяющие подтвердить поставленный диагноз с большей точностью. Среди них можно выделить забор околоплодных вод (амниоцентез) и биопсия плодной оболочки (хориона). Правда использование этих тестов связано с дополнительным риском. В частности, возникает возможность неожиданного прерывания беременности. Также повышается вероятность сильных кровотечений инфицирования материнского организма.

Постепенно методы оценки риска развития патологий плода вытесняются новейшими неинвазивными способами, которые были разработаны в итоге длительного изучения генома человека. Перед использованием последних достижений ученых-генетиков следует поближе познакомиться с анализом НИПТ во время беременности. Рассмотрим достоверность неинвазивного пренатального теста и определим его достоинства по сравнению с другими видами скрининга, которые существуют.

Что представляет собой неинвазивный пренатальный тест для беременных и какие патологии выявляет

Данный тест похож на биохимический скрининг по процедуре забора. В обоих случаях тестируется венозная кровь беременной женщины, однако при НИПТ исследуется ДНК плода, выделенная из кровотока матери, что увеличивает точность теста до 99%. Исследование ДНК отличается меньшей погрешностью и большей результативностью по сравнению с анализом околоплодных вод или биопсией. Кроме того, неинвазивный тест не оказывает негативного воздействия на плод и не является причиной осложнения для материнского здоровья.

Проведени НИПТ на десятой неделе беременности позволяет определить еще до первого скрининга такие патологие, как :

изменение числа хромосом в большую (трисомии) или меньшую (моносомия) сторону: синдром Патау, синдром Эдвардса и синдром Дауна;

отклонения в половых хромосомах (X,Y): синдромы Шерешевского-Тернера; Клайнфельтера, Якобса;

структурные перестройки, делеции и микроделеции хромосом (некоторые части хромосом отсутствуют, дублируются или меняются местами);

моногенные заболевания, эти мутации не имеют никаких биохимических или ультразвуковых маркеров, поэтому ни один комбинированный скрининг их не увидит;

пол плода.

Сроки проведения НИПТ-теста

После 9 недель в крови беременной женщины можно обнаружить части клеток плода ,после 10 недель их объем достигает приемлемого для исследования уровня.

Секвенаторы нового поколения обеспечивают надежное выделение необходимых генетических маркеров и вывод данных для дальнейшей интерпритации биоинформатиками. Американское объединение гинекологов и акушеров определило группу повышенного риска беременных женщин, из этой группы проведение NIPT обязательно для:

женщин, возраст которых превышает 30 лет, а возраст биологического отца старше 38 лет;

матерей, у которых есть дети с хромосомными аномалиями или другие родственники;

женщин, у которых есть диагноз “привычное невынашивание”, т.е. частые выкидыши и замершие беременности.

В каких случаях неинвазивный тест может привести к ошибочным результатам

Достоверность НИПТ определяет риск хромосомных аномалий и моногенных заболеваний с более высокой точностью, чем другие методы диагностики на этапе беременности. Однако низкакя вероятность ложноотрицательного и ложно положительного результата существует (по разным заболеваниям порог чувствительности и специфичности теста свой).

К факторам, которые влияют на результативность теста ДНК относят:

Индекс массы тела больше 30;

Наличие онкологических заболеваний;

Наличие мозаицизма;

Переливание крови за последние 3 месяца;

Пересадка органов и костного мозга;

Многоплодная беременность;

Выкидыш в последние 3 месяца.

Где сдать неинвазивный пренатальный тест в Ростове-на-Дону

Каждая осознанная беременная стремиться как можно раньше узнать всё о здоровье своего будущего малыша. Как только вы узнали о беременности и встали на учет, лучше заранее найти лабораторию, где вы будете сдавать НИПТ. Стоит учесть, что именно генетические лаборатории проводят исследование, которых в России очень мало, а сетевые лаборатории и клиники лишь забирают кровь и выступают посредниками.

Выгоднее напрямую заказать набор со спецпробирками в генетической лаборатории Медикал Геномикс. Вместе с курьером придут документы и сам набор. В ЖК или в любом пункте забора крови можно сдать кровь в свои пробирки и отправить их в этот же день курьером обратно. Такая процедура обойдется вам дешевле и быстрее.

Российская генетическая лаборатория Медикал Геномикс работает на рынке генетических услуг с 2013 года. Просто позвоните на бесплатную горячую линию 8 800 301 17 51 и вы получите:

Бесплатную консультацию медицинского сотрудника и индивидуальный подбор теста;

Бесплатная курьерская доставка набора в обе стороны;

Шировая линейка российских и зарубежных НИПТов;

В случае выявления патологий бесплатная консультация генетика включена в стоимость теста.

Позаботьтесь о своей беременности и о здоровье будущего малыша, сдайте НИПТ https://rostov-on-don.medicalgenomics.ru/